국가관리대상 희귀질환 66개 추가 지정

의료 혜택을 받을 수 있는 희귀질환 종류가 늘어났다.

2일 데이터뉴스가 질병관리청의 '국가관리대상 희귀질환 지정현황'을 분석한 결과, 국가관리대상 희귀질환은 지난해 1248개에서 올해 1314개로 확대됐다.

희귀질환은 국내 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 의미한다. 이중 상당수는 지속적인 치료가 필요해 진료비 등 경제적 부담이 드는 상황이다. 

'2022년 희귀질환자 통계 연보'에 따르면 2022년 한 해 희귀질환 신규 발생자 수는 5만4952명에 달한다. 이중 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 질병분류코드가 없는 극희귀질환은 2078명(3.8%)이었다.

질병관리청은 매년 희귀질환 신규 지정을 위한 심의를 통해 관련 질환을 추가 지정하고 있다. 이에 따라 희귀질환은 2019년 1014개에서 올해 1314개로 300개 증가했다.

희귀질환으로 지정되면, 국민건강보험공단 산정특례제도 및 질병관리청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책의 도움을 받을 수 있어 환자 및 가족의 의료비 부담은 크게 경감된다.

예를 들어 희귀질환 산정특례 적용 시 본인부담금은 총진료비의 10%로 경감, 중위소득 120% 미만(소아 130% 미만)의 대상자는 본인부담금을 희귀질환자 의료비 지원사업에서 지원받는다.

이번에 새로 추가된 희귀질환으로는 ▲이완불능증 ▲손발바닥농포증 ▲선천성 이상각화증 ▲다발계통의 평활근 기능이상 증후군 ▲레이노-클라스 증후군 ▲리-프라우메니 증후군 ▲페르헤이 증후군 ▲프레이저 증후군 등 66개가 있다. 전체 목록은 질병관리청 홈페이지에서 확인할 수 있다.

박혜연 기자 phy@datanews.co.kr